筋肉が壊れたために漏れ出てくる物質が、一部の患者さんで血液の中で増えています。具体的な検査項目ではCPK、LDH、GOT(AST)などです。GOTやLDHは健康診断では肝臓の検査と表現されることもありますが、筋肉にも含まれている物質です。

他に、慢性炎症性脱髄性多発神経根炎(CIDP)の可能性も考えて、神経の構成成分を壊す可能性のある抗体を調べることがあります。

また、中高年のCMT患者さんでは運動が特に足りなくなって、糖尿病や高コレステロール血症、高尿酸血症を合併してしまうことがあります。少なくとも地域、或いは職場の健康診断は受けておくべきでしょう。