CMTと見分ける必要のある末梢神経の病気には、慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)、糖尿病性の末梢神経障害などがあります。概して、CMT 以外の病気に対しては予防法や、症状緩和などに効果のある治療法が存在します。そのため、各種検査で他の病気を見分けることは重要です。ですが、特に CIDPとは似たような検査結果を呈することがあって難しい患者さんもいます。
近年では染色体検査或いはDNA診断により、CMTの診断が決定的となることが多くなって、神経生検などは行われなくなってきています。つまり、CMTの診断に、下に示した全ての検査が必要とは限りません。
＜監修：京都府立医科大学脳神経内科能登祐一＞