神経生検

神経生検は次の染色体検査やDNA検査が行なわれるようになって、検査することが少なくなってきていると思われます。神経の傷害の状態を顕微鏡下で直視できる検査で、炎症によって神経が壊される病気や、家族性アミロイドポリニューロパチーのような特定のタンパクが沈着してダメージを受ける病気などを見分けることができます。CMTでは、節性脱髄(髄鞘と言う、電気コードを包む絶縁カバーのような部分が竹の節のように剥がされたような破壊像)をしながらも、髄鞘の再生を繰り返していくため、たまねぎ状に髄鞘が何層も軸索を包み込む形態を示すのが特徴です。たまねぎ様構造(onion bulb)と呼ばれ、これは慢性炎症性脱髄性多発神経根炎(CIDP)でも認められます。

通常は足首のくるぶしの後から腓腹神経を取ってきて、調べます。手術室でやる施設もあり、看護師さんの詰め所の隣でやる施設もあります。局所麻酔をすると神経組織に変化を加えてしまうので、使えません。麻酔無しで神経を切り取られることになり、勿論痛みます。腓腹神経は感覚神経線維しか含まないと言われており、足の動きには直接関係ありません。一部の患者さんで、しびれなどの症状が残ることがあります。

筋生検

筋生検は手足いずれか、症状の目立つ筋肉を採取して、顕微鏡で調べます。こちらも筋肉の病気では特徴的な所見が得られます。神経疾患の特徴も確認できます。