いずれも患者さん本人の同意を得た上で、通常の採血で調べることが出来ます。前出の神経生検や筋生検で採取された神経或いは筋肉組織からDNAを取り出すことも可能です。

検査の前に、必要に応じて検査後も遺伝カウンセリング(遺伝相談)を受けられることをお勧めします。想定されている遺伝のパターンやお子さんに遺伝する可能性など、遺伝に関わる情報を聞くことが出来ます。小さな病院や診療所にはカウンセリングを行えるスタッフがいないこともあります。いでんネットのHP※1から最寄りの遺伝相談施設を探してみて下さい。

その他、検査を終えたDNAを他の研究に利用しても良いかなど、幾つかの同意の可否を求められることもあります。検査後の採血した血液の取り扱いなど、良く内容を確認して下さい。

最も多いタイプのCMT1Aの原因となる、PMP22というタンパクの遺伝子の重複検査は業者(三菱化学メディエンス)依頼の外注検査で行われます。医療保険の適応となっておりますが、通常3割負担で2万4千円支払うことになります。結果が出るまで、少し日数が必要です。

PMP22の重複以外の検査は、DNAの配列を一つずつ調べていく作業になり、時間が必要になります。検査は、国内では鹿児島大学神経疾患老年病学教室※2などで行っています。大きな病院からでなく、個人の開業医の先生からでも依頼を出来るかもしれません。直接お問い合わせをするのではなく、必ず主治医の先生にご相談してみて下さい。現時点では患者さんが経済的な負担は無く、無料です。期間は結果により6ヶ月以上かかることがあります。

※1. いでんネットのホームページ
（http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/）
※2. 鹿児島大学神経疾患老年病学講座
（http://www.kufm.kagoshima-u.ac.jp/~intmed3/）