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2024年 春のハイブリッド交流会 ご報告

2024年4月13日(土)から14日(日)にかけて開催された、春のハイブリッド交流会の参加者は
4月13日がリアルで45名、バーチャルで22名、4月14日が27名でした。
2日間・・・有意義に過ごす事が出来ました。

       代表挨拶

       講演

       グループワーク

       装具相談

       夕食会

       足の集合写真

       2日目グループワーク

       2日目集合写真

2024年 春のハイブリッド交流会 ご案内

4月の春の交流会は、横浜あゆみ荘とZoomを利用しオンラインのハイブリッドで開催する事と
致しました。
オンラインの交流会には、たくさんの方々に参加をして頂ければ幸いです。
よろしくお願い致します。
また、初めて参加される方も・・・お気軽にご参加下さい。
【 ハイブリッド交流会 】
・Zoom利用オンライン交流会
 日時:2024年4月13日(土) 13:30~17:30
・リアル交流会
 日時:2023年4月13日(土)~4月14日(日) 一泊二日
 場所:障害者研修保養センター横浜あゆみ荘
 住所:〒224-0062 神奈川県横浜市都筑区葛ヶ谷2-3
 電話:045-941-8383
 ホームページ:横浜あゆみ荘 (yokohamashakyo.jp)
*今回は、新横浜駅からの送迎バスは利用人数によっては運行する予定でいます。
【 参加費 】
あゆみ荘での交流会参加費は下記の通り、オンライン交流会は無料です。
尚、申し訳有りませんが、利用施設の食事等の値上げを受け、参加費を値上げ致しました。
★友の会会員の方
宿泊有り 7,000円/人
宿泊無し、夕食有り 4,000円/人
宿泊無し、夕食無し 無料
★非会員の方
宿泊有り 8,000円/人
宿泊無し、夕食有り 5,000円/人
宿泊無し、夕食無し 1,000円/人
※友の会にご入会いただきますと、会員と同じ参加費で参加頂けます。
交流会当日の会員登録も可能です。
参加費は当日、徴収させて頂きます。
【 あゆみ荘の定員 】
宿泊で30名位、先着順となります。
洋室と和室。
個人参加の方は、相部屋になりますのでご了承ください。
*オンライン参加は特に定員を設けません。
【食事に関して】
夕食は、「はまぽーく」御膳か饗の膳の何れかを選択してください。
朝食は、和食か洋食の何れかを選択してください。
【 申込・問い合わせ 】
cmttomonokai@yahoo.co.jp 宛にメールを送付してください。
タイトルは「春の ハイブリッド交流会申し込み」で、下記の項目についてご連絡ください。
① 氏名
② 住所
③ メールアドレス
④ 電話番号
⑤CMT当事者 / 家族 / その他 どれかを選び、その他の場合はご関係もお教えください。
⑥ あゆみ荘での参加を希望する方は、必ず「あゆみ荘参加希望」と記入してください。

申込をされた方には、必ず申込確認の返信メールを受信から2日以内に差し上げております。
宿泊の有無、夕食・朝食の選択、送迎バスの利用の有無は、この際に確認致します。
数日から1週間程経っても返信メールが届かない場合は、申込メールが届いていない可能性がありますので、別途ホームページ上の問い合わせフォームよりご連絡ください。
尚、受信設定によっては、返信メールが迷惑メールとして扱われる場合もありますので、フォルダの確認もよろしくお願い致します。
【 申込〆切 】
2024年3月31日(日)、オンライン交流会の締め切りは 4月10日(水)
【 スケジュール 】
4月13日(土)
12:40 1階研修室に集合(Zoom参加者も 12:45 からアクセスできるようにします)
13:00~15:30 第1部(全体で)
自己紹介、講演、活動報告
16:00~17:40 第2部(適宜休憩可能、研修室は出入り自由です)
テーマ別交流(Zoom参加者もグループワーク)、まとめと感想その後Zoom参加の方はここでお開きとなります。

18時:夕食

20時:入浴・自由時間

21時:ふれあいホールまたは部屋での懇談(自由参加)

4月14日(日)
9:30:1階研修室に集合

9:30~11:30 第3部 (適宜休憩可能、研修室は出入り自由です)
テーマ別交流、まとめと感想
↓   
昼食会
あゆみ荘内のレストランにて昼食
※費用は個人負担です。

解散

ご不明な点は、メール(cmttomonokai@yahoo.co.jp)にてお問い合わせ願います。
お申し込み、お待ちしております。
CMT友の会 担当者 NT

現在の会員数は「339人」です。(地域別会員数もご覧いただけます)

2024年4月1日現在 会員数:339名(男性167名、女性171名、法人1社)

■北海道    (10人)   男性   7名    女性    3名

■岩手県    ( 2人)    男性   0名    女性    2名

■山形県    ( 1人)    男性   1名    女性    0名

■宮城県    ( 8人)    男性   4名    女性    4名

■福島県    ( 1人)    男性   0名    女性    1名

■栃木県    ( 5人)    男性  5名    女性    0名

■群馬県    ( 9人)    男性   6名    女性    3名

■埼玉県   (19人)    男性 10名    女性    9名

■茨城県    ( 6人)    男性   2名    女性    3名 法人 1社

■千葉県   (22人)    男性   6名    女性  16名

■東京都   (55人)    男性 20名   女性   35名

■神奈川県(29人)   男性 15名   女性   14名

■新潟県    (11人)    男性   6名   女性     5名

■富山県    ( 2人)    男性   1名   女性     1名

■石川県    ( 1人)    男性   0名   女性     1名

■福井県    ( 1人)    男性   0名   女性    1 名

■山梨県    ( 2人)    男性   2名   女性     0名

■長野県    ( 4人)    男性   1名   女性     3名

■静岡県    ( 8人)    男性   2名   女性     6名

■愛知県   (19人)    男性 11名   女性     8名

■岐阜県    ( 5人)    男性   3名   女性     2名

■三重県    ( 3人)    男性   2名   女性     名名

■滋賀県    ( 3人)    男性   2名   女性     1名

■京都府    ( 7人)    男性  1名   女性     6名

■奈良県    ( 7人)    男性   3名   女性     4名

■和歌山県( 3人)    男性   2名   女性     1名

■大阪府   (27人)    男性 13名   女性   14名

■兵庫県   (15人)    男性 11名   女性     4名

■岡山県    ( 3人)    男性   1名   女性     2名

■広島県    ( 8人)    男性   6名   女性     2名

■鳥取県    ( 1人)    男性   1名   女性     0名

■島根県    ( 1人)    男性   0名   女性     1名

■山口県    ( 4人)    男性   2名   女性     2名

■愛媛県    ( 2人)    男性   1名   女性     1名

■香川県    ( 1人)    男性   1名   女性     0名

■福岡県    (14人)   男性   7名   女性     7名

■佐賀県    ( 1人)    男性   0名   女性     1名

■大分県    ( 4人)    男性   3名   女性     1名

■熊本県    ( 3人)    男性   1名   女性     2名

■長崎県    ( 3人)    男性   2名   女性     1名

■宮崎県    ( 7人)    男性  4名    女性     3名

■鹿児島県 ( 2人)   男性  2名    女性     0名

お願い 着信設定の確認他(返信が出来ません)

お問い合わせや入会登録を頂いた方には、返信のメールを受信から2日以内に差し上げておりますが、返信メールを送信出来無い状態の方がおられます。
2日から1週間程経っても返信メールが届かない場合、特にスマートフォンで、PCからのメールを拒否されている方は、着信設定を今一度、ご確認下さい。
尚、設定によっては、返信メールが迷惑メールとして扱われる場合も有りますので、迷惑メールフォルダのご確認もよろしくお願いします。

また、入会登録をされた方で、入会金の振り込み先を連絡したのにもかかわらず、入会金の振り込みの無い方がおられます。

返信メールを送信出来無い方や入会金の振り込みの無い方です。

★2024年3月14日入会の申し込み 京都府 山○真○子さん ⇒返信メールを送信出来ません。

尚、設定を変更した場合や入会金を振り込み頂いた場合、問い合わせフォームにて連絡を下さい。
宜しくお願い致します。

CMTが子供に遺伝する確率は、1/2なのですか?

質問

CMTが子供に遺伝する確率は、1/2なのですか?

回答

CMTが子供さんに遺伝する確率は、原因となる遺伝子パターンによって大きく異なります。
常染色体優性遺伝(常優)(常染色体顕性遺伝ともいいます)であれば、ほぼ1/2です。CMTの患者さんたちは常優遺伝の形式で遺伝する人が多いと考えられていて、一部の先生はこの形式に当てはまる可能性が高いと考えて、そのように言われることがあります。
常優形式以外にも、常染色体劣性遺伝(常劣)(常染色体潜性遺伝ともいいます)やX染色体性遺伝の遺伝子パターンが幾つも国内で見つかっています。

仮に常劣のCMTだったとしたら、両親が親戚同士でなければ子供さんに遺伝する確率はほぼゼロになると言われています。
更にX染色体遺伝のパターンとなると、お子さんの性別によって遺伝する確率や症状の重さが異なります。

常優、常劣とX染色体のどれに当てはまるのかは、ご両親の兄弟姉妹、つまり叔父や伯母、その子孫、つまり従兄弟、更には、おじいさんやおばあさんの兄弟の情報を確認しなければなりません。
かなり時間のかかるお話し合いになりますので、通常の脳神経内科外来よりも遺伝相談で30分以上かけてお話をして、説明を聞かれた方が良いかもしれません。

子供が、CMT3の可能性はないのでしょうか?

質問

わが子が病院で「PMP−22の重複を認めたので、CMT1Aです。」と言われましたが、CMT3の可能性はないのでしょうか?

回答

一般の脳神経内科専門医でも混同してしまう人がいるかもしれませんが、かつてCMT3と言われた乳幼児期に症状が現れる遺伝性末梢神経障害の原因遺伝子は一つではありません。CMT1AのPMP22遺伝子(この場合、重複ではなく点変異)、CMT1BのMPZ遺伝子、CMT1DのEGR2遺伝子の他、CMT4Fのペリアキシン遺伝子も早期発症の遺伝性末梢神経障害の原因となることがあるようです。

上に書いた、どの遺伝子が原因であっても、3歳未満でCMTの症状を示す状態のことを、デジェリン-ソッタス症候群と呼んでいました(近年は早期発症の遺伝性末梢神経障害の病態がさらに多様であることがわかってきており、デジェリン-ソッタス症候群の名称も使われなくなりつつあります)。

これをCMT3と表現するようになってしまったのは、CMTの遺伝子の研究が進む以前の時代のことです。CMT3という呼び方は、CMTを専門に研究する先生方の間では現在殆ど使わないようです。

神経伝導検査の結果で、何が分かるのですか?

質問

神経伝導検査の結果で、何が分かるのですか?

回答

神経の伝わる速さがわかり、それによって、どのようなタイプのCMTか(脱髄か軸索か)がわかります。また、神経伝導検査で計測できる波形の高さは筋肉の量で決まりますが、CMTの場合、筋肉の量は末梢神経の本数を反映しますので、波形の高さが低ければ神経の本数はそれだけ減っていることになります。CMT友の会のHPにも解説をしましたので、参考にして下さい。

そして近年、神経伝導速度の速さは症状の重さを反映しないと言われています。速度が遅い人よりも速い人の症状が重いことも良く見られます。

どんな検査をしますか?

質問

CMTを疑われた場合、どんな検査をしますか?

回答

神経伝導検査や脳脊髄液検査、神経生検、染色体検査、DNA診断、手足の筋肉のCT或いはMRIなどが行われます。
詳しくはHPの「診断と検査」をご覧ください。