質問

私もCMTではないかと思います。何科の先生にかかれば良いでしょうか？

回答

まずは脳神経内科の外来で、CMTなのか診断して頂くことになります。
装具のことやトレーニング方法については、リハビリテーション科に相談して下さい。リハビリテーション科を標榜している病院でも、専門医のいない施設が多くあります。受診前に電話をしてみたり、主治医の脳神経内科の先生に紹介状を作って頂いたりされるのが良いでしょう。

質問

CMTを疑われた場合、どんな検査をしますか?

回答

神経伝導検査や脳脊髄液検査、神経生検、染色体検査、DNA診断、手足の筋肉のCT或いはMRIなどが行われます。
詳しくはHPの「診断と検査」をご覧ください。

質問

神経生検を主治医から勧められました。受けた方が良いでしょうか?

回答

一番多いタイプのCMT1Aは採血による染色体検査で見つかるようになり、その他のタイプも一部DNAの配列を調べる検査で診断がつけられるようになりました。

神経生検は、これらの検査で診断がつかず、他の病気との区別が難しい場合などに行われることがあります。

質問

神経伝導検査の結果で、何が分かるのですか?

回答

神経の伝わる速さがわかり、それによって、どのようなタイプのCMTか（脱髄か軸索か）がわかります。また、神経伝導検査で計測できる波形の高さは筋肉の量で決まりますが、CMTの場合、筋肉の量は末梢神経の本数を反映しますので、波形の高さが低ければ神経の本数はそれだけ減っていることになります。CMT友の会のHPにも解説をしましたので、参考にして下さい。

そして近年、神経伝導速度の速さは症状の重さを反映しないと言われています。速度が遅い人よりも速い人の症状が重いことも良く見られます。

質問

わが子が病院で「PMP−22の重複を認めたので、CMT1Aです。」と言われましたが、CMT3の可能性はないのでしょうか？

回答

一般の脳神経内科専門医でも混同してしまう人がいるかもしれませんが、かつてCMT3と言われた乳幼児期に症状が現れる遺伝性末梢神経障害の原因遺伝子は一つではありません。CMT1AのPMP22遺伝子(この場合、重複ではなく点変異)、CMT1BのMPZ遺伝子、CMT1DのEGR2遺伝子の他、CMT4Fのペリアキシン遺伝子も早期発症の遺伝性末梢神経障害の原因となることがあるようです。

上に書いた、どの遺伝子が原因であっても、3歳未満でCMTの症状を示す状態のことを、デジェリン-ソッタス症候群と呼んでいました(近年は早期発症の遺伝性末梢神経障害の病態がさらに多様であることがわかってきており、デジェリン-ソッタス症候群の名称も使われなくなりつつあります)。

これをCMT3と表現するようになってしまったのは、CMTの遺伝子の研究が進む以前の時代のことです。CMT3という呼び方は、CMTを専門に研究する先生方の間では現在殆ど使わないようです。